新聞標題【民報】把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫
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把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫

算命先生給了他4個字「英年早逝」讓他大哭,在父親鼓勵下,高三時立志從醫,除研究自身疾病,也幫助同樣病苦的患者

 2016-10-18 09:04
受肌肉萎縮症所苦,耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟選擇直視它、設法找出解決之道。圖/郭文宏
受肌肉萎縮症所苦,耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟選擇直視它、設法找出解決之道。圖/郭文宏

「每一天,病情都可能再惡化,可能哪天,我的手會舉不起來、連顯微鏡的調節輪都轉不動,但只要還能動,我希望能為受此疾病之苦的患者多盡一份心力,讓接續的研究者站在我的肩上,繼續前行。」

耕莘醫院新店總院病理科主治醫師陳燕麟,是醫師、也是「肢帶型肌肉萎縮症」的罕見疾病患者。34歲的他,病齡已近20年。他記得小時候只要玩耍一會兒,回家後肌肉就非常酸痛。國三開始小腿無力,跑步困難,家人覺得不對勁帶他就醫,經台大醫院確診為肌萎症患者。

陳燕麟回憶,當時在醫院做肌肉切片,大腿出現一個大傷口,痛得在家躺了半個月。好強的他不在家人面前落淚,悶頭在被窩裡哭,腦海一直回想醫師跟他說的:「這個病沒藥醫、以後會坐輪椅」,對未來不只茫然,還有恐懼。

不管願不願意,肌肉無力的情況日益惡化。就讀高中時,有天讀書讀累了,伸個懶腰,身體往後仰,忽然感覺脖子快斷掉、拉不回來,只能慢慢的從側面繞回來。高二的某天早晨他一如往常下樓梯出門去上學,放學回家時,卻怎麼也爬不上樓梯,吃力地攀著牆壁、一階階往上走。

「這樣的我,唸書有什麼意義?成績受到病症衝擊,退步不少。」更讓陳燕麟灰心的是,有天隔壁班老師建議他去算命,他找了同學作陪一起前往,想不到算命先生給了他4個字:「英年早逝」。回到家後,他大哭一個多小時,眼淚怎麼都止不住。


陳燕麟醫師。圖/郭文宏

罹病大受打擊 父親鼓勵他行醫自助助人

隔天上學,他跟班導師訴說這件事,老師開導他並建議他去讀《潛水鐘與蝴蝶》、《最後14堂星期二的課》、日本身障作家乙武洋匡的自傳等書。看了之後,他感覺比較釋懷,想想,至少自己有手有腳、雖不靈活至少還能活動。

在父親建議與鼓勵之下,陳燕麟高三時立定志向,決定從醫,除研究自身疾病,也能幫助同樣病苦的患者,考進輔大醫院系就讀。起初他想專攻神經內科,但是一想到來看病的多半是中風或行動不便的阿公阿嬤,如果他伸手去攙扶病人,搞不好大家一起跌倒,幾經考慮決定選擇病理科,「只要手還能動,我就能夠看顯微鏡、分析病理、貢獻所長。」

陳燕麟坦言,剛到醫院工作時,即便已經是個醫師,但愈認識這個疾病,愈明白這疾病的無解,也擔憂病況會不會突然惡化。有時會刻意忽略自己有病的這個事實,「不想去剝開這個疤」,卻免不了鬱鬱寡歡,一想到生病的事實心情就跌到谷底。

直到有一天,他在醫院如廁,上完後發現自己爬不起來,癱坐在馬桶上不知所措,「幸好還搆得到門」,他把廁所門打開請人幫忙才順利離開。「或許是這樣吧,當最私密的事都曝露在外,自信心完全摧毀,好像也沒有什麼可以再多失去了,忽然就釋懷了。」

現在的陳燕麟覺得,肌萎症就像近視一樣,就是個緊跟著自己的疾病。如同近視的人不會為了近視而沮喪,只是覺得不方便而已,他也一樣,肌肉日漸失去力量,無法靠自己站起來,就依賴輔具;走路一跛一跛、那就扶著牆、拄著枴杖,徐徐前進。「面對疾病,盡量去克服不便,解決問題,然後找出自己能做的事,就不枉費人生。」

現在除了病理科主治醫師的工作,他也回輔大攻讀博士班,決定致力於「肌萎症」的研究,因為自己是病人、也是醫生,又是研究者,直視這個疾病似乎是他的使命,即便一時半刻找不到治癒的方法,或許能夠做到延緩病情惡化,那就是一大突破。

 
陳燕麟說,只要雙手還能活動,就可以繼續轉動顯微鏡,鑽研肌萎症的病理。圖/郭文宏

推動公益檢測計畫  盼阻止缺陷基因延續

陳燕麟認為,在肌萎症仍沒有藥物可以治療之前,最好的「解方」就是把疾病限制在這一代。最有效的方式就是基因檢測。

他以自己為例,他的父母都是帶因的肌萎症隱性患者,各自都沒發病,碰在一起就孕育出生病的下一代。陳燕麟上有1個姊姊、下有1個弟弟和1個妹妹。姊姊和他一樣是肌萎症患者;弟弟和父母親一樣,也是帶因的隱性患者,沒有外顯的症狀;妹妹最幸運,未遺傳到這個疾病。

「爸媽一直對於這件事很內疚,覺得對不起孩子。」陳燕麟說,這並非父母的錯,他們並不知道自己帶有肌萎症缺陷的基因,因為不知情,才讓疾病延續。如果知情,就能採取一些預防的措施。

陳燕麟指出,目前已知與肌萎症相關的基因有上百種,由於基因檢測是一個浩大工程,且花費龐大,過去的作法大多是鎖定幾個可能的基因檢測,找不出真正對應的致病基因就作罷。據統計至少3成肌萎症病友到現在都不確知致病基因是哪一段。

隨著基因檢測技術進步,「外顯子定序分析」提供了更有效率的檢驗方式。外顯子 (Exome) 是基因體序列的一部分,包含了蛋白質編碼區域 (protein-coding regions) 與非轉譯區域 (Untranslated Regions),占人類基因體的 1%,長度約為 30MB,有研究顯示此區域內包含了大約 85% 的致病性突變。

陳燕麟指出,若把基因體序列比喻成一列火車,外顯子就像是火車的座位,基因疾病如同座位壞掉影響運行。「外顯子定序分析」就是在眾多座位中找出故障的那一個,它的技術類似把車廂與車廂的鏈結解開,將每節車廂依序並排,一次掃描一整列座位,大幅節省檢測時間、同時降低檢驗費用。

「有人認為就算不知哪段基因出問題也不要緊,畢竟這疾病沒藥醫。」但陳燕麟認為如果沒有確定的檢測結果,病人總是會存著僥倖的心理,「可能哪裡搞錯吧、可能我只是暫時的…」若讓病人確定疾病,可及早規畫人生。

而且,只要檢測出致病基因,病友的家族成員都可以對照檢驗是否為隱性帶因者,若日後要結婚、生養下一代,可以進行婚前基因檢測,以目前的技術也能針對腹中胎兒進行檢測,確保下一代的健康。

陳燕麟說,這是長期工程,非一蹴可及,他希望一步一步來,初步規畫針對尚未基因確診的肌萎症患者、以及準備生小孩的病友或家族成員進行檢測,同時藉此建立肌萎症的基因資料庫,更精確的了解這個疾病。


趁著肢體還能活動,陳燕麟希望做更多事。圖/郭文宏

為肌萎症研究鋪路  做到不能動為止

肌委症基因檢測的費用每例3萬元,一開始他打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。

除經費問題,不少病友就連出門都是大工程,陳燕麟也規畫請專業人員到病友家抽血,免去病友舟車勞頓的麻煩。

耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。

陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。

因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」

關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠。


耕莘醫院支持陳燕麟醫師構想的公益性質基因檢測計畫,協助新設肌肉罕病核心實驗室。圖/郭文宏

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