「3指」罕病爸生出健康10指女寶寶 北醫第三代試管阻斷家族悲劇
2025/11/20 16:44
阻斷罕見基金遺傳疾病，出生單手僅有三根手指「龍蝦爪畸形」、經歷50次手術的罕病爸爸，經過臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心，順利生下健康未帶罕病基因的女孩。臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心陳啟煌主任指出，透過新一代人工生殖技術，成功挑選出唯一一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順利植入、出生。
EEC罕病有50%遺傳下一代
陳啟煌醫師表示，李先生罹患的「裂手–外胚層發育不良–顎裂（EEC）症候群」發生率約十萬分之一。若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病，典型臨床表現包括外指或「龍蝦爪樣畸形」，新生兒的手可能僅有三根手指，伴隨外胚層發育異常含唇顎裂、泌尿道異常（腎臟發育異常、輸尿管問題）、眼部問題（乾眼、角膜炎、視力異常）、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。
「李先生迄今接受超過50次手術。」陳啟煌醫師指出，李先生自幼由國際知名的小兒血液腫瘤專家梅傑斯（James S. Miser）教授與妻子Angela Miser收養並赴美生活；成長過程中，飽受手足裂、毛髮稀疏、唇顎裂及泌尿道異常（腎臟發育異常、輸尿管問題）所苦。
儘管成長路上面臨種種考驗，李先生與妻子Liz攜手建立家庭後，積極想要孕育下一代，因此赴北醫附醫生殖醫學中心尋求協助。陳啟煌醫師說，經基因檢測確認，個案帶有TP63基因的新生突變，屬於自體顯性遺傳模式，是導致EEC綜合症的致病原因；又因個案為收養身分，無法取得原生父母基因資料，傳統基因連鎖分析無用，等同「從零開始」突破科學盲區。
最終，陳啟煌醫療團隊以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M）設計客製化基因探針、逐胚胎精準分析及排查，成功挑選出唯一一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順利植入。
透過試管技術 生出健康女寶寶
陳啟煌說，經過十個月懷胎，產檢中超音波確認是健康的十根手指，Liz於今年9月順利分娩，迎來一名女嬰，確認是健康的十根手指後，醫療團隊都相當振奮，女嬰除了擁有完整的手指，也不帶有TP63突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰這一代，為家族帶來新的希望。
陳啟煌醫師強調，此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康小孩，也證實即使在「新生突變、無上一代家族史」的情況下，仍能透過先進的「第三代試管」技術PGT-M，成功終結罕見超過 6,000 種以上的單一基因疾病遺傳疾病的傳遞。包括如脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血及血友病等常見的遺傳性疾病。
陳啟煌主任提醒，無論是否有家族遺傳病史，夫妻雙方都應重視婚前健檢與帶因篩檢，提早了解自身的基因狀況，並與專業醫療團隊共同規劃安全且安心的生育旅程，讓每一個新生命都能從健康出發。單基因突變家族不應被歧視或宿命，透過精準醫學的創新與精進，醫療的角色由「治療疾病」邁向「終結風險」。
除了罕病 選胚胎也可透過AI
臺北婦產科診所生殖中心醫師曾啟瑞表示，目前除了PGT檢測技術外，透過AI分析同樣能協助醫師快速篩選出值得進一步分析的健康胚胎，同時讓病人清楚理解選胚的依據，而非侷限在被單向告知，促進醫病討論，讓求孕之路更安心。
曾啟瑞醫師指出，回溯臨床分析2020年至2022年間1908顆囊胚的影像與參數，納入父母年齡、AMH值、胚胎發育速度等重要臨床數據，並以六種主流AI機器學習模型訓練與外部驗證，建立了準確率達75%的高效模型，進而為每顆胚胎產出「專屬分析報告」，清楚呈現AI判斷胚胎健康程度的依據，並協助醫師進行個人化分析與治療。
臺北醫學大學附設醫院施俊明表示，精準醫學的發展帶領醫療照護持續創新與精進，醫療的角色由「治療疾病」邁向「預防風險」。此項喜訊不僅是臺灣醫療技術的突破，更是北醫附醫以個人化精準醫療守護生命的承諾與實踐，未來也將持續結合精準醫學與臨床照護，以科學與愛的力量實現「延續健康生命」的夢想。
