衛生福利部近日正式預告，將「Werner症候群」（成人型早老症）新增列入罕見疾病名單。國民健康署說明，此案自115年5月8日起辦理為期60天的預告程序。
為保障病患就醫與補助的權益，國健署表示，由於罕見疾病的認定需經過專業書面審查、提報會議討論及預告程序，相關作業需要一定的時間，因此，此次增列公告的生效日將回溯至114年11月6日，即收治病人的醫療機構最初提出申請的日期。
隱性遺傳的罕病「成人型早老症」
根據罕見疾病基金會網站，成人型早老症是一種罕見的隱性遺傳疾病。若父母雙方皆帶有一個隱性基因，其子女將有四分之一的機率罹患此病。
罕見疾病基金會說明，此疾病的病因，主要起因於人類第8號染色體上的WRN基因發生致病突變，該基因負責產生有助於維護與修復DNA的Werner蛋白，一旦突變導致功能異常，細胞便失去DNA修復機制，造成身體提早老化、細胞生命週期縮短。
根據罕見疾病基金會的統計，全球發病率估計約為38萬分之一至100萬分之一，但特定地區如日本及薩丁尼亞則較為好發，在日本約每2萬至4萬名新生兒中，就會有一名患者。
青春期後迅速老化！各階段症狀發展需當心
成人型早老症患者在童年時期外觀通常與常人無異，但進入青春期或成人期早期後，各器官會開始迅速老化。許多患者在20、30歲時，就會出現70、80歲的老態，平均壽命約僅有54歲。
罕見疾病基金會也詳細列出各年齡層可能出現的典型症狀，提醒民眾留意：
- 10多歲階段：慢慢出現生長遲緩的現象。
- 20多歲階段：出現頭髮灰白、禿頭、皮膚硬化與聲音沙啞等提早老化特徵。
- 30多歲階段：患者可能會有白內障、第二型糖尿病、性腺機能退化、皮膚潰爛（特別是腳踝處）和骨質疏鬆症等疾病。此外，患者會出現不同程度的動脈硬化，其中最嚴重的是心臟冠狀動脈硬化。
- 40至50歲階段：病人常在40-50歲時因心肌梗塞及其所伴隨而來的癌症（肉瘤）而被奪去生命。
其主要特徵為雙眼白內障、典型的皮膚病症，如皮膚薄、潰爛、角質化、區域性的皮下組織萎縮、頭髮灰白且/或稀疏、身材矮小，大約有91%患者具有以上四個主要特徵。
目前尚無專一治癒方法 僅能症狀治療與日常照護
在治療方面，罕見疾病基金會指出，目前醫界尚無針對成人型早老症的專一治癒方法，主要仰賴對症下藥，包括治療皮膚潰瘍、控制第二型糖尿病、使用降膽固醇藥物改善血脂異常、進行白內障手術，以及依常規流程治療癌症等。
在日常保養與預防上，罕見疾病基金會建議患者應避免抽菸及體重過重，以降低動脈粥狀硬化的風險；同時需注意皮膚護理，避免四肢受傷。若家族中有罹病者，建議進行帶因者篩檢，透過產前遺傳診斷並尋求專業遺傳諮詢，以了解下一代罹病的機率。