「台灣亞太罕見疾病創新治療中心」今（12）日舉行啟動儀式時，衛福部長石崇良今出席時加碼宣布，自今年7月起擴大罕病預防篩檢，現行21項新生兒公費篩檢將從過去的部分補助改為「全額給付」，政府補助金額將由原先的200元全面調升至750元，預計每年增加投入預算近1億元。石崇良指出，相較於如馬來西亞僅篩檢1至2種疾病，台灣在108年後已涵蓋21項，今年更將正式增納「脊髓肌肉萎縮症（SMA）」篩檢，使公費項目擴增至22項。
石崇良表示，SMA藥物雖昂貴，但越早診斷治療效果越好，過去健保曾給付4900萬的天價基因治療藥物，若能早期發現基因缺陷並及時介入，對孩子與家庭的一生將全然不同，此舉不僅落實醫療平權，更在參加WHA前夕向世界證明「Taiwan Can Help」。
新生兒篩檢邁向全額給付 增納SMA總項達22類
「包含直接補助與行政費用，預計預算投入將增加近1億元。」石崇良表示，全世界能進行廣泛新生兒疾病篩檢的國家並不多，台灣自108年以來已穩健推動21項新生兒篩檢，過去採取部分補助200元的方式，其餘差額由家長自付，但考量到罕見疾病預防的重要性，衛福部編列預算進行「兩個擴大」。首先是補助範圍擴大，7月起將由公費全額支應750元，民眾無需再付費；其次是項目擴大，考量到SMA越早治療預後效果越佳，決定將其納入公費範圍，使篩檢項目由21項提升為22項。
早期診斷翻轉天價醫療
針對增納SMA篩檢的必要性，以健保給付天價藥物為例。石崇良說，先前健保給付一劑高達4900萬元的基因治療藥物，臨床觀察效果非常顯著，若能透過篩檢在早期發現基因缺陷，這對孩子與其背後家庭的命運將是翻轉性的影響。
台大醫院主治醫師簡穎秀則指出，過去超過2成罕病患者需等待超過10年才能確診，而台灣新生兒篩檢涵蓋率已接近100%，能在8天內得知報告，讓臨床醫師能提早給予處置。石崇良強調，擴大公費篩檢的目的，正是要縮短診斷與治療的距離，透過早期介入避免不可逆的身體損傷。
兒童困難診斷平台成效佳 確診率達45.9%領先國際
在精準醫療的推動上，石崇良指出，衛福部與台大醫院於2022年建立「兒童困難診斷疾病平台」，至今已與8家兒童核心醫院合作。這幾年收案統計顯示，高達45.9%的案件獲得完全診斷，優於日本經驗的34%，多出約1成的診斷成功率。石崇良提到，罕病因案例稀少往往不易診斷，需要經驗累積，此平台不僅幫助國內醫師，也歡迎各國遞案。同時，台灣的癌症治療也逐漸轉向基因檢測，許多癌症細分後亦屬於「罕癌」，未來政府將繼續深耕罕見癌症的集中照護與資源整合。
連結國際推動新南向醫療 臨床試驗聯盟加速藥物落地
石崇良說，亞太罕病創新治療中心國際聯盟的成立，展現了台灣優質的臨床試驗環境。目前衛福部已成立涵蓋32家醫院的臨床試驗中心聯盟，目標是連結取證與給付落地，讓更多新藥能快速在台灣進行臨床測試。而在國際連結方面，政府持續推動新南向政策，從初期的6國6中心擴大至8國10中心，將台灣豐富的診斷經驗分享給新南向友好國家，協助其進行醫護訓練與交流。