衛福部今（28）日公布12月新制，其中最大亮點為全球唯一針對「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADCdeficiency）」的基因治療藥物Upstaza將於12月1日正式納入健保給付。這款由台大醫院自主研發的罕病基因療法，單劑價格高達1億元，創下健保史上最高單價藥物紀錄，健保署預估上路首年約13名病童受惠，藥費約13億元。
台大研究基因藥物
AADC缺乏症是罕見遺傳性代謝異常疾病，發生率約為3萬分之1，病童通常在嬰兒期即出現嚴重發展遲緩、動眼危象、肌張力低下、自律神經失調等症狀，過去多在5至6歲因併發症離世。台大基因醫學部醫師胡務亮團隊自2007年投入研究，並在台灣進行臨床試驗，2022年取得歐盟藥證，去年通過食藥署核准，是台灣極具代表性的原創基因療法。
健保署說明，此次新制將對象限定為18個月以上、未滿6歲、且屬嚴重表現型AADC缺乏症的病童，且終生只需施打一次。首年將由罕病專款支應相關費用，估計第2年至第5年每年新增5人，藥費約5億元。
每人5元就可就罕病童
衛福部長石崇良日前指出，若換算台灣人口，「每人只需負擔不到5元，就能救一個孩子」，強調給付具有高度社會價值。
除罕病新藥外，12月健保新制也涵蓋兩項癌症用藥調整。首先，在治療選擇有限的轉移性胰腺癌領域，健保將調整給付含irinotecanliposome（商品名Onivyde）的藥品組合，擴大為成人第一線治療。根據第三期NAPOLI-3試驗，新療法可提升整體存活期至11.1個月並延長無惡化時間。健保署估計，未來五年每年約121至152人受惠，藥費約0.57億至0.71億元。
另一項則為停經後轉移性乳癌患者新增給付tucidinostat（如Kepida）。此藥與exemestane併用，適用於已接受至少一種內分泌治療與CDK4/6抑制劑後仍復發的荷爾蒙受體陽性、HER2陰性患者。臨床顯示，病人無惡化存活期約7.4個月，與目前健保給付的everolimus效果相當，提供臨床另一選擇。健保署估計第1年至第5年，約261至700名病人可受惠，藥費約0.63至1.69億元。
衛福部表示，12月藥品新制將改善癌症與罕病患者的藥物可近性，同時兼顧臨床需求、健保財務與醫療科技發展。尤其AADC基因治療納入健保，象徵台灣在精準醫療與原創新藥的長足進展，未來衛福部也將持續精進評估機制，確保重症患者能於第一時間獲得必要治療。