全台僅通報54例的極罕見疾病「逢希伯-林道症候群（VHL）」，因基因變異導致全身多處器官反覆生長腫瘤。國泰綜合醫院神經外科顧問醫師黃金山指出，這類病患常因症狀分佈在眼科、泌尿科或神經外科而遊走各科，台灣目前缺乏跨科整合，導致臨床診斷率與實際盛行率有極大落差。黃金山說，這些病人非常可憐，若未整合追蹤，就像火藥庫隨時引爆。該疾病需要篩檢與長期監控，避免病友因延誤診斷而陷入反覆手術的困境。
非癌症轉移卻是多器官自主長瘤
逢希伯-林道症候群（VHL）的致病機制源於染色體上的VHL基因突變，導致身體喪失腫瘤抑制功能，血管異常增生並在不同器官形成腫瘤。黃金山醫師說明，這與一般肺癌或乳癌的「轉移」不同，而是每個受影響的器官都可能獨立長出腫瘤，其特性如同「野火燒不盡，春風吹又生」，即便開刀切除，未來仍可能在不同位置復發。根據國際統計，每3萬6000人中就有1例，推估台灣應有500至600名患者，但目前確診通報人數遠低於此，顯示許多潛在個案可能被誤診為一般的偶發性腫瘤或發生在不同科別而未被串聯診斷。
血管母細胞瘤一碰就流血
在VHL的病程中，最令外科醫師棘手的莫過於長在中樞神經系統的「血管母細胞瘤」。黃金山醫師指出，這些腫瘤好發於腦幹、延腦或脊髓等神經外科的「禁區」，位置極其危險且手術難度極高。血管母細胞瘤的特性是血管極為豐富，「一碰就流血」，醫師必須具備極高技巧將其整體拿乾淨，若有殘留便會持續出血造成神經傷害。此外，病患若同時併發「嗜鉻細胞瘤」，會分泌兒茶酚胺導致血壓飆升至200以上，這對麻醉與手術過程而言皆是極大的生命威脅。
林秀枝女士抗病35年 6次大刀摘腫瘤
現年62歲的林秀枝女士是國泰醫院收治的第一位VHL個案，其抗癌史可追溯至1990年。當時林女士因持續頭痛、嘔吐就醫，起初被視為腦瘤處理，由黃金山醫師成功切除延腦腫瘤。然而，隨後30多年間，腫瘤竟反覆出現，包括1999年再次接受延腦手術、2004年進行加馬刀治療，以及2020年處理頸椎至胸椎的病變。直到腫瘤多次復發並透過基因檢測，才正式確診為VHL。林女士在2025年又因罕見的腰椎血管母細胞瘤導致下背痛與肢體麻木，再度入院接受手術，至今仍保持正向態度面對病魔。
家族顯性遺傳致病率高
VHL具有強烈的家族顯性遺傳特徵，後代有高達50%的致病機率。黃金山醫師手邊追蹤的25個病例中，不乏家族三代共同抗病的案例，早期診斷對病患至關重要，若發現患者在小腦、眼底或腎臟同時出現多重器官腫瘤，醫師就應高度懷疑是VHL並建議進行基因檢測。雖然目前基因檢測仍面臨部分病患心理壓力或費用考量，但透過定期MRI影像監控與跨科團隊整合，能讓醫師在腫瘤尚未造成嚴重神經壓迫前及早介入。
標靶藥物現新契機
由於VHL目前無法根治，患者往往需要面對終身的手術威脅，長期下來容易造成神經功能受損。黃金山醫師指出，近年國際間已有新型標靶藥物（Belzutifan）問世，可望從根本抑制血管增生並縮小腫瘤，減少病患接受高風險手術的次數。國泰醫院目前已整合神經外科、泌尿科、眼科及遺傳醫學等多方資源，提供全方位的照護地圖。
黃金山醫師提醒，民眾若有不明原因的視力模糊、反覆發燒、血壓劇烈波動或活動不穩，且有相關家族史，應尋求專業評估，透過精準醫療找回生活的掌控感。