近日健保署通過給付AADC缺乏症（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）的一劑一億元的基因治療藥物，遭網紅醫師蘇一峰在社群媒體上以成本效益為由抨擊「一年13人打就是每個人拿65元，一家四口要付260元」，「最重要的沒說，研究顯示病童打完幾乎還是運動障礙，九成無法獨立行走，而且都還有智能發展障礙！一針一億元只為了讓7歲能活到20歲以上！」
罕病基金會深夜回應
此舉引起網友討論，罕病基金會昨（5）日深夜也發文回應，「有些錯誤資訊導致大眾誤會，盼望各位關心我們的朋友們，若是看到『只能延長壽命到20歲』的字眼，能請幫忙修正：目前已接受治療的患者中，已有年齡達20歲者，並且不只一位。」
罕病基金會表示，2007年基金會成立AADC病友聯誼會，目前約有數十個病友家庭相互扶持，彼此關懷讓孩子能獲得更多支持和鼓勵，並期盼有藥物可以幫助孩子減輕病痛。
「不可能跟孩子們說『有人嫌藥貴而覺得你們不該活著』。」罕病基金會說，罕病家庭都盡可能讓孩子有快樂的成長環境，是基金會以及每一位有孩子的家長們共同努力的目標，不可能說出這樣傷害孩子們的話語。
台大醫揭研發困境：20年前沒人看好基因治療
台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師簡穎秀則表示，基因治療在罕病領域講了30年，但真正做出藥物、拿到核准跟上市者，全世界算起來僅10幾、20項，有些副作用強、效果還比較差，真正堪稱有效的罕病基因治療藥物，嚴格說來只有脊髓肌肉萎縮症（SMA）、AADC缺乏症以及萊伯氏先天性黑矇症（LCA）三類。
「只有罕病基金會、張榮發基金會願意投資第一桶金。」簡穎秀說，這幾十年來各界都在談基因治療，直到近10年才真正有藥物問世。現在回頭看開發當時，不管是學者、藥廠或投資者的信心「並沒有很大」，胡務亮醫師找了很多不同研究、學術單位都碰壁。
「20年前沒有人看好這件事情，現在問說為什麼不技轉給台灣，就沒有人要買啊！」簡穎秀直言，開發新藥花費高，又是個台灣人比較多的疾病，國外也沒有投資意願，如今新藥開發成功，也讓醫界更有信心治療類似患者。
簡穎秀解釋，新藥的效果跟接受治療的時機點息息相關，病童原本狀況如何，影響效果極大，如果原本已經躺了6、7年，就算新藥再怎麼有效，也不可能讓他像一般小孩活蹦亂跳，但只要及早診斷治療，現在有小孩子恢復到可以正常去上學，及早用藥有助孩子可以有更好發展。
突破20歲壽命限制：父母最微薄盼望「跟著一起老去」
「如果可以，我們當然也希望孩子能跟著一起老去」罕病基金會提醒，這是每位罕病家庭父母最微薄的願望。相信這個21世紀台灣進步的社會，善意一定遠大於誤解造成的歧視，請讓我們和孩子們能沈浸在善意裡安心而有尊嚴地活著，必然心存萬分感謝。