囊性纖維化（CysticFibrosis,CF）是基因遺傳的罕見疾病，因基因缺陷導致體內管道分泌異常，常有反覆胰臟炎、腸胃道症狀，濃痰等等症狀。台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任楊佳鳳醫師指出，這類患者因基因突變導致全身管狀器官的分泌物極度黏稠，肺部的痰液甚至像半乾的口香糖般難以咳出。患者每日都得與體內不斷製造的痰液賽跑，若清除速度趕不上製造速度，病人幾乎是處於被自己痰液「淹死」的邊緣。
全身管道乾涸的基因困境 從胰臟炎到致命性肺部感染
囊性纖維化是一種體染色體隱性遺傳疾病，若父母皆為隱性帶原者，子女有四分之一的發病機率。楊佳鳳醫師說明，該病影響人體納、鉀、氯離子的流動，導致氣管、膽管、輸精管等黏膜層失去水分，導致纖毛運動受阻。這不僅造成精子、卵子無法排出導致不孕，還會引發糖尿病、肝臟發炎等併發症。
臨床上，有些孩童最初並非表現呼吸道症狀，而是因反覆胰臟炎、腹脹、大便變油或低血鉀症狀就醫。北榮兒童胃腸科主任林裕誠補充，胰臟外分泌功能受損會影響脂肪吸收，進而導致發育遲緩與免疫力下降，與肺部功能惡化形成環環相扣的影響。
台灣發生率恐遭嚴重低估 500例黑數未篩出
目前台灣健保罕見疾病通報僅有18例，盛行率看似僅百萬分之一，但楊佳鳳醫師對此數據提出示警，根據內科醫學期刊《JAMA》對美國亞洲人的研究顯示，亞裔人種發生率約為三萬分之一，換算台灣人口應有近500名患者，現狀顯示有大量病患尚未被確診。
北榮兒醫部主任鄭玫枝醫師指出，台灣病人的表現型通常較輕微，這反而導致診斷時間延後，許多患者直到肺部嚴重纖維化或需換肺時才發現病因。
北榮兒童感染科主任洪妙秋醫師提醒，若青少年出現反覆微生物感染，如綠膿桿菌或非結核分枝桿菌，醫師應具備高度警覺心，評估其免疫系統與囊性纖維化的可能性。
肺部盥洗術助病友重拾一般人肺活量
針對這類極其棘手的疾病，北榮團隊採取了高於美國標準的照護模式。楊佳鳳醫師提到，當患者肺部不適時，會施以高難度的「肺痰盥洗術」，透過支氣管鏡清洗肺部積痰。此技術需極為精準的助手配合，目前北榮的治療頻率與品質已優於美國多數CF中心。除了技術，醫材資源的取得更是一大挑戰。自動拍痰背心單價高達50萬元，醫療團隊甚至曾在eBay上尋找二手醫材以減輕病人負擔。轉診至北榮的病友林小妹在接受七年治療後，肺功能從原本的衰弱狀態回升至90%以上，甚至達到一般人優異肺活量的標準。
每日兩小時的生命保衛戰 家長盼納入新生兒篩檢
病友家屬林爸爸分享了長達6年的抗病歷程。為了清痰，孩子每天得提早一小時起床、晚一小時睡覺，將拍痰、吸藥視為生活的一部分。但自費藥物高昂，一劑原本2000多，疫情後單次用藥成本漲3900，家屬仍全力配合定期回診與痰液檢測。
楊佳鳳醫師指出，囊性纖維化所需的化痰專案用藥，目前在台灣健保尚未給付，病患必須全額自費。這款藥物在疫情前一劑約為2000元，但近期已漲至3900元。若按照標準醫療建議，病患理想上每天應早晚各使用一劑，以維持呼吸道通暢，但面對單劑近四千元的高昂支出，家屬根本無力負擔。
為了在活下去與經濟壓力間取得平衡，楊佳鳳醫師坦言，許多家庭只能極度「節省」用藥，透過加強拍痰等物理性照護，將用藥頻率拉長為「7天使用一劑」。即便如此，每個月光是這項藥資就需花費約1萬2000元，這場長達數年的自費馬拉松，對罕病家庭而言是極其沉重的生命負擔。
林爸爸感性表示，孩子曾因反覆腹痛在床上打滾，確診後雖然面臨龐大經濟壓力，但在楊主任積極尋找資源與專案用藥的協助下，生活才逐漸步入正軌。他也強烈呼籲政府將囊性纖維化（CF）納入新生兒篩檢，讓其他家庭能早期診斷，避免孩子在確診前經歷不必要的痛苦。
不讓罕病兒在絕望中呼吸
囊性纖維化是終身疾病，若未能在早期介入，病況惡化到後期往往只能等待肺移植。楊佳鳳醫師透露，曾有轉診醫師提醒她注意病患的情緒狀態，因為長期與病魔搏鬥常讓患者感到人生失去價值。目前台灣已將部分吸入性抗生素納入罕病用藥補助，這對病友而言是極大的支持，否則患者可能半年都無法離開醫院。希望健保能夠擴大給付病友藥品，同時加強篩檢，盼台灣500例的病友都能夠被篩出來，北榮已準備好足夠的藥物給予治療。