50歲的乳癌第四期患者小美（化名），因為想正常陪伴四名子女成長，接受基因檢測結合癌症治療，幸運檢出特殊基因癌別。和信治癌中心醫院陳鵬宇醫師指出，約3至4成HR+乳癌患者帶有此突變，若未及早介入，患者平均僅能維持7至8個月的穩定期。透過早期基因檢測辨識高風險族群，是延長病情控制、延後化療並守護生活品質的關鍵。
小美是一名約50歲的HR+/ HER2− 第四期乳癌患者，確診時已出現頸部淋巴轉移，但在治療初期即接受基因檢測，發現帶有PIK3CA基因突變，並及早導入精準治療策略，目前病況維持穩定，不僅能持續工作，也能正常陪伴四名子女成長。陳鵬宇醫師指出，若未及早檢測與介入，這類患者平均可能在7至8個月內面臨治療失效，甚至需進入化療階段，生活品質將大幅下降。
HR+乳癌非全然低風險 基因突變恐成治療絆腳石
陳鵬宇醫師指出，在臨床上，HR+/HER2-乳癌約占整體乳癌患者6成，過去多被視為進展較慢且可透過荷爾蒙治療控制的類型。然而並非所有患者皆屬低風險，約有三至四成患者帶有PIK3CA基因突變，這類患者常出現腫瘤縮小不如預期、甚至逐步產生抗藥性的情形。臨床評估通常於治療後3個月進行，若發現腫瘤縮小緩慢即為重要警訊，需進一步評估是否存在基因突變。若未及時察覺並介入，原本侷限於骨轉移的病灶，後續恐進展至肝臟或肺部轉移，進而錯失最佳治療時機。
癌細胞「繞路生長」產生抗藥性 基因檢測協助掌握先機
「PIK3CA基因突變會使腫瘤生長訊號持續活化，即使在接受荷爾蒙治療時，癌細胞仍能透過其他路徑維持生長動能。」陳鵬宇醫師以交通系統比喻，原本的治療像是封閉主要道路，但突變出現後，腫瘤如同擁有了替代路線，即使原路被阻斷，癌細胞仍可持續擴散並削弱療效。因此，基因檢測已成為辨識高風險患者的重要工具，若能在疾病初期即確認突變狀態並導入對應治療，往往能在病情尚可控制時爭取更長的穩定期，而非等到惡化後才被動調整用藥。
精準阻斷PI3K路徑 疾病穩定期可望延長近一倍
隨著醫療進展，針對PI3K訊號傳導路徑的抑制策略已逐步應用於臨床。陳鵬宇醫師表示，若僅使用傳統荷爾蒙治療，帶有PIK3CA突變的患者疾病穩定期平均僅約7至8個月；但在現有標靶基礎上增加PI3K抑制劑，穩定期可延長至約17個月，顯著提升疾病控制效果。延長穩定期不僅代表病情獲得更長久的控制，更重要的是能延後進入化療階段，隨著精準治療選項增加，臨床上已逐漸減少一開始即採用化療的情況，讓患者能維持較好的日常功能。
掌握生命自主權 精準分群助患者回歸職場與家庭
隨著精準醫療發展，HR+乳癌治療正從過去的單一分類，轉向依據基因特性進行更細緻的分群。陳鵬宇醫師提醒，HR+乳癌患者應主動掌握治療先機。一經診斷就接受檢測，及早發現突變並處理，不僅能增加治療效果與存活率，更重要的是能有效延後化療，讓身兼多重角色的女性患者在對抗癌症的同時，仍能保有良好的生活品質與工作能力。